Gente admirable: Mi amiga Roser, sus amigos y Marta.

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Hacía mucho, muchisimo tiempo,  que no utilizaba esta etiqueta “Gente admirable” y no será porque no la haya, creo que más bien es porque no la veia, porque no la miraba. Pero gente admirable la hay y mucha afortunadamente.  Muchas de esas “gentes admirables” lo son en el ejercicio de su profesión, lo que no les resta méritos, a mi modo de ver  eso es un plus.  Porque hay trabajos o vocaciones, quede existir un paraíso/cielo/nirvana, como queráis llamarlo,  solo por dedicarte a esa profesión ya tienes medio camino hecho.  Tal seria el caso de profesiones cuyo objetivo es el de hacer un poco más llevadera la vida de los demás,  por ejemplo los poetas,  los concertistas de viola de gamba o los investigadores, estos últimos en cualesquiera de sus vertientes. Todos los investigadores tiene un gran mérito claro que no es lo mismo investigar en Alemania que en España, como tampoco es comparable, dedicarse a investigar nuevos materiales para fabricar móviles más pequeños, más listos y más caros, o dedicarse a investigar  cosas tan raras  como  el síndrome de Opitz  una enfermedad rara, entre las raras.  El que una enfermedad reciba el calificativo de “rara” no tiene nada que ver con que te crezcan antenas en la cabeza o  de repente te vuelvas de color verde, las enfermedades raras lo son porque afectan  a poca gente,  en este caso  son tan pocos los afectados que casi parecen una anécdota, pero no lo son. Un hijo enfermo nunca es una anécdota, un hijo enfermo  es mucho más que un  dato residual en las estadísticas.  Eso lo sabe muy bien el padre de Marta una de las dos enfermas diagnosticadas de Síndrome de Opitz en España. Dos, solo dos.   A quien puede interesarle invertir trabajo, esfuerzo, tiempo y dinero en esas dos únicas personas y alguna más que quizá ni tan siquiera sepa que sufre esta enfermedad. La respuesta es a gente admirable, a su padre, a su familia toda y también a mi amiga Roser y sus compañeros que ahora estan empeñados en conseguir financiar su investigación, el objetivo es casi inalcanzable, pero no por ello van desistir. Porque ellos, que se pasan la vida con un ojo en el microscopio saben, mejor que nadie,  que no es el tamaño lo que ha grandes las cosas y las personas.

En  estas fechas mucha gente, organizaciones, clubes, asociaciones de padres, hogares del jubilado, muchos reclaman la atención pero sobretodo la ayuda económica para sus proyectos, que pueden ser un viaje de fin de curso,  una portería nueva para el campo de futbol o la esperanza de una vida mejor.

Venga!!!! , echadles una mano, que se lo merecen. Ellos,  pero sobretodo Marta.

Debajo del video os pongo en “corta y pega” el texto  que mi amiga Roser me mando, hace unos días , porque ella mejor que nadie os explicará para qué quieren ese dinero.

 

El Síndrome Opitz C es un trastorno genético raro caracterizado por malformaciones graves, retraso mental y psicomotor, con una alta tasa de mortalidad. El síndrome es muy poco frecuente (se han descrito menos de 60 casos en todo el mundo) y el gen responsable todavía se desconoce. Identificar el gen mediante el análisis del exoma es el primer paso para entender las bases de la enfermedad y buscar terapias.

25.000 € para encontrar la causa del síndrome de Opitz

El síndrome de Opitz es una enfermedad genética muy grave que hoy en día no tiene posibilidad de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético ya que no se conoce el gen o genes responsables ni como se hereda.

¿Por qué investigamos sobre este síndrome en concreto?  

En el año 2011 contactó con nuestro grupo del Departamento de Genética Humana de la UB el padre de una niña afectada por esta patología. Un hombre de Terrassa, que podría ser cualquiera de nosotros, preocupado porque no se puede hacer nada con la enfermedad de su hija. Ni siquiera diagnosticarla correctamente. La enfermedad de Marta es como al de otros niños: rara, devastadora, inexplicable… Y empatizamos con ellos y asumimos el reto. Desde la asociación de pacientes con síndrome de Opitz se reclutó un grupo de pacientes y familiares y empezamos este estudio, principalmente financiado por las propias familias y amistades. Y a pesar de los escasos fondos hemos hecho importantes progresos. Para poder seguir con este estudio necesitamos la ayuda de todos.

Si queréis contribuir en este proyecto con una pequeña aportación (¡por pequeña que sea!) lo podéis hacer en el siguiente link (donde también encontrareis más información sobre el proyecto y la enfermedad):

http://www.precipita.es/detail/busqueda-del-gen-responsable-del-sindrome-de-opitz-c.html

Alternativamente, podéis hacer una donación directa a la Associació Síndrome Opitz C mediante transferencia a su cuenta bancaria con el asunto “aportación a precipita”

Entidad: Catalunya Banc


Titular: Associació Síndrome Opitz C


BIC: CESCESBBXXX


IBAN: ES71 2013 0062 4002 0136 5910

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